【研究简介】

目前，对于有潜在乙型肝炎病毒（HBV）感染或潜在结核病感染（LTBI）的视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）患者，在接受B细胞耗竭疗法时，预防性使用抗病毒或抗结核治疗的指南推荐尚不存在。迫切需要这类患者在接受B细胞耗竭疗法后，HBV再激活或结核病再激活的数据，以指导临床用药。

【研究目的】

本研究旨在评估潜在乙肝病毒感染或潜伏性结核感染的NMOSD患者接受B细胞耗竭疗法时乙肝或结核病再激活的风险，为临床决策提供循证医学证据。

【研究方法】

我们选择从2016年至今，在中山大学第三附属医院接受了伊奈利珠单抗或利妥昔单抗单药治疗的NMOSD患者。在每次治疗期间，进行了干扰素γ释放试验（IGRA）、肝功能生化检测以及乙型肝炎病毒血清学检测。如果检测到乙型肝炎核心抗体的转换或活动性肝炎，我们将进一步检测HBV-DNA以确定是否存在HBV再激活；如果IGRA结果为阳性（表明存在潜在结核感染，LTBI），我们将根据临床和放射学证据评估结核病的再激活情况。

【研究结果】

共100例NMOSD患者接受了B细胞耗竭剂的治疗（36例使用伊奈利珠单抗治疗，64例使用利妥昔单抗治疗），将其中的pOBI（HBsAg阴性且抗-HBc为阳性）的42例（42%）患者纳入分析，中位随访时间为7个月（4,16.5），12例采取了预防性抗乙肝病毒治疗，其余未采取相关治疗，复查HBV-DNA均为阴性，并且没有出现活动性肝炎的情况；将100例NMOSD患者中LTBI的11例（11%）患者纳入分析，中位随访时间为7个月（5,9），仅1例接受了预防性抗结核治疗，目前均未发现活动性结核病证据。

【研究结论】

NMOSD患者如果有潜在的乙肝感染或潜伏性结核感染，在接受B细胞耗竭治疗时可能不需要常规预防性抗病毒/抗结核治疗。定期监测相关指标，并在出现乙肝/结核病复发迹象时及时启动针对性治疗，可能是一种合理的做法。

【研究简介】

自身免疫性多内分泌腺病综合征（APS）是一种多因素疾病，至少存在两种自身免疫介导的内分泌疾病共存，增加了患各种非内分泌性自身免疫疾病的风险，如白癜风、斑秃、自身免疫性萎缩性胃炎、干燥综合征、重症肌无力和多发性硬化。截至目前，尚未有APS合并水通道蛋白4自身抗体阳性神经脊髓炎谱系疾病患者的报道。

【研究目的】

描述一个23岁的男性患者，他被诊断为AQP4-IgG阳性的视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）并伴有Ⅲ型自身免疫性多内分泌腺病综合征（APS）。

【研究方法】

我们记录了患者的以下信息：人口统计学数据，体格检查，影像学检查，全外显子组测序，人类白细胞抗原（HLA）的基因型，临床诊断，治疗方案以及患者对治疗的反应。

【研究结果】

一名23岁的男性患者，自8岁起有白癜风病史，15岁时被诊断为地中海贫血，16岁时被诊断为1型糖尿病（T1DM）。19岁时，他在受寒后出现脐部以下的痛觉减退，核磁共振成像（MRI）显示T8至T10区域存在异常。23岁时，在发烧后，他出现呕吐和视力下降，MRI显示视神经和脑室周围异常。实验室检查显示促甲状腺激素（TSH）、甲状腺球蛋白抗体（TgAb）、甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）水平升高，超声检查发现甲状腺结节。脑脊液（CSF）分析显示蛋白、IgG和白细胞略微升高，AQP4-IgG检测结果为1.100阳性，GFAP-IgG检测结果为1:32阳性，GAD-IgG检测结果为1:100阳性。血清分析显示AQP4-IgG为1:320阳性。通过脑脊液的宏基因组次代测序（NGS）和除地中海贫血外的家庭三联全外显子测序（Trio-WES），未发现有诊断意义的突变。患者被诊断为AQP4-IgG阳性的NMOSD，Ⅲ型自身免疫性多内分泌腺病综合征（伴有自身免疫性甲状腺疾病、1型糖尿病和白癜风）以及地中海贫血。在接受大剂量静脉注射甲基强的松龙和伊奈利珠单抗治疗后，患者视力有所改善。半年后，未观察到疾病复发，病情得到了良好控制。此外，血清中AQP4-IgG滴度为1:32，而GFAP-IgG为阴性。

【研究结论】

在这个病例中，患者表现出视神经炎、脊髓病、白癜风、贫血、1型糖尿病以及甲状腺结节，被诊断为AQP4-IgG阳性的NMOSD和APS（自身免疫性多内分泌腺病综合征）III级。在接受大剂量静脉注射甲基强的松龙和伊奈利珠单抗治疗后，对患者进行了超过六个月的监测，结果是令人满意的，没有出现疾病复发的情况。